Kép forrása: Egy Lépéssel Több Alapítvány
100 000 ember, 10 000 forint – ennyi kell ahhoz, hogy a kis Márk megmeneküljön a teljes bénulástól és megkaphassa az életmentő kezelést. Bár hatalmas szíve van, a szív is egy izom – és ez lesz az utolsó, ami feladja a harcot a DMD betegséggel vívott küzdelemben. A kisfiú születése pillanatától versenyt fut az idővel – neki és szüleinek is igyekszik segítséget nyújtani legújabb akciójával az Egy Lépéssel Több Alapítvány.
„Szülőként a legnagyobb félelmünkkel nézünk szembe nap mint nap: elveszíthetjük a most ötéves gyermekünket.”
Ritka, mégis túlontúl gyakori: minden 3500. fiúgyermekre jut egy, aki a Duchenne-féle izomdisztrófiával születik. Az izomsejtek gyors pusztulásával és bomlásával járó betegséget egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a tűnetek egyáltalán nem kirívóak. Az esetek többségében két-három éves kor környékén derül ki, mekkora is a baj.
„Hasfájós volt, besárgult, nehezek voltak az első napok is, és aztán nem indult meg a mozgás. Nyolc hónapos volt, amikor először lesújtott minket a felismerés, komolyabb baj lehet. Mai napig élesen bennem él a kép, kimentünk egy kilátóhoz, Márkó nyolc hónapos lehetett, és egy hasonló korú kislány járt a babakocsinál körülötte. Ő pedig csak feküdt a babakocsiban, és nem mozgott. Ezek szörnyű megélések szülőként, nem tudtuk, de éreztük, valami nincs rendben” – idézte fel a kisfiú édesapja, Pénzes Csaba a történetük kezdetét.
A most ötesztendős fiú szülei azért küzdenek nap mint nap, hogy gyermekük Dubaiban megkaphassa azt a génterápiás kezelést, amellyel teljes életet élhet. Mindez azonban valódi versenyfutás is az idővel, az Elevidys-génterápia megállítja Márk állapotának romlását, ám a kezelést egyfelől csak addig kaphatja meg, míg járóképes, másfelől a kezelés csupán konzerválja az izomsejtjei állapotát, a folyamatot nem fordítja vissza.
Márk betegségét a koronavírus-járvány idején diagnosztizálták, épp akkor, amikor a legnehezebb volt orvosokhoz kerülni.
„Lassan eljutottunk egy vérvételig, a kreatin-kináz, azaz a CK-szintje 30 ezer körül volt, míg egy egészséges embernél ez 200-300 szokott lenni. Ez egy marker volt, hogy nagyon-nagy a baj. Ez a szám az izmok bomlása miatt volt ilyen kiugróan magas érték – emiatt rosszak a veseértékei is. Míg vártuk a genetikai teszt eredményét külön figyelmeztettek minket, ne Google-doktorozzunk, de nem bírtuk ki. Nem nagyon volt más logikus magyarázat a tünetekre, mint a DMD. Két-három másik betegség jöhetett volna még szóba, amelyek szintén elég szörnyűek, de nem ilyen szörnyűek. Aztán megjött az eredmény, összeomlottunk. Nem is értettük elsőre, megfoghatjuk egyáltalán, vagy összetörik ez a kisgyerek? S akkoriban még nem is volt semmilyen gyógymód...”
Szülei azóta keresik a megoldást, ám hiába próbálkoztak a kísérleti eljárásba bekerülni, ez nem sikerült. Egy időre pedig minden reményük szertefoszlani látszott: a kezelést ugyanis az Egyesült Államokban és Dubaiban is csak ötéves korig engedélyezték. Idén nyáron aztán fordult a kocka, és az újabb vizsgálatoknak köszönhetően Márk, és a hozzá hasonló betegségben küzdő idősebb gyermekek is megkaphatják már. Mikor utóbbi hír megérkezett újabb fontos lépésre szánták el magukat. Az addig kifelé idillikusnak mutatkozó család a nagy nyilvánosság elé tárta küzdelmét.
A kihívás a kezelés díja, mely minimum egymilliárd forintot eszmét fel. A génterápia nélkül Márk 8-10 éves korára kerekesszékbe kényszerülhet, 18-20 esztendős korára pedig képtelenné válhat az önálló légzésre. Az Együtt Pénzes Márk Gyógyulásáért Alapítvány az egyuttmarkert.hu weboldalon, valamint a 11742513-21458903-00000000-s számlaszámon várja a felajánlásokat, abban a reményben, hogy a közösség erejét kiaknázva Márk is esélyt kaphat a teljes életre.
„Egy normál középosztálybeli család vagyunk, sem én, sem a feleségem nem voltunk sosem karrieristák. Nem gondolkodtunk vállalkozásban, nem hajtottuk a pénzt. Évekig spóroltunk arra, hogy legyen egy kertes házunk az agglomerációban, és ezzel nekünk kerek volt az életünk. Elsőre azt sem tudtuk, miként kell alapítványt létrehozni, sokat szenvedtünk vele. Aztán jött a következő lépés, a bemutatkozó Facebook-posztunk. Emlékszem, megnyomtuk a gombot, kiment a világ felé, mi pedig iszonyatosan féltünk, mi történik majd. Nehéz volt megnyílni. A szomszédok tudták, hogy valami baj van, de a részleteket megtartottuk mindig is magunknak. Ehhez képest rengeteg ember jelentkezett, próbált segíteni, vagy épp csak bátorítani minket. Azóta bármilyen lehetőség, bármilyen ötlet szembejön, próbálkozunk minden vonalon elindulni, remélve, hogy kincsre lelhetünk általa” – fogalmazott reményteljesen az édesapa.
Most bárki segíthet a családnak abban, hogy apró kincsekkel, pár ezer forint átutalása által közelebb kerüljenek a Elevidys-génterápia díjának összegyűjtéséhez, ezáltal pedig Márk hosszú, boldog életéhez.
LM
