Kép forrása: NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány
Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán.
Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőségét. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai. A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-izomsorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva.
„Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, miközben egy nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők általában úgy szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsgálaton derül ki, hogy van valami probléma a vérképben. Ennek hiányában sokan csak öt-hat éves kor körül veszik észre, hogy valami nincs rendben, a gyerek nem úgy mozog, ahogy kellene, darabos a mozgása, nem tud úgy futni, mint a többiek, vagy épp nem tud ugrálni, esetleg nehezen megy fel a lépcsőn vagy nem tud leguggolni” - magyarázta Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány társalapítója, aki szintén egy DMD-ben szenvedő kisfiú, Marcell édesanyja. Az alapítvány fő célja Marcell és más DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése, hisz a betegek többségének az egyetlen kezelési lehetőség egy génterápiás beavatkozás, amely rendkívül költséges, és jelenleg az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető.
A tünetekben és azok megjelenésében a betegség sokféle eltérést mutathat, van, akinél hamarabb jelentkeznek, míg más DMD-ben szenvedő gyerekeknél csak később kezdenek láthatóvá válni. A korai felismerés azért kiemelten fontos, mert minél hamarabb derül fény a betegségre, annál hamarabb el lehet kezdeni a napi tornákat, a konduktív-, illetve nyújtásterápiákat, amelyek az inak rövidülését hivatottak gátolni, ami később a járást is veszélyezteti. Ezek segítségével pedig évekig ki lehet tolni az állapotromlást. A kezelés kapcsán szintén fontos szempont, hogy a különböző génterápiákon a járóképes gyermekeken tudnak igazán segíteni.
„Ennek a terápiának jelenleg nincs európai engedélye, így állami támogatás sem igényelhető rá. Ezért is folyik rengeteg gyűjtés több alapítványon keresztül, mert ehhez a terápiához jelenleg több mint egymilliárd forintot kell összegyűjtenie egy szülőnek, hogy a gyermeke megkaphassa. Ezért is kezdtünk aláírásgyűjtésbe, amelynek az a célja, hogy a magyar állam részéről születhessen meg annak a lehetősége, hogy előbb-utóbb ez egy államilag támogatott kezelés legyen” - tette hozzá Marcell édesanyja.
Jelenleg ugyan nincs teljes gyógyulást jelentő terápia a DMD-re – amely leginkább a fiúkat érinti, míg a lányok hordozók -, de különböző gyógykezelések, mint például a szteroidok lassíthatják és a génterápiák megállíthatják a betegség progresszióját, és javíthatják az életminőséget. A génterápia sajnos még Európában engedélyeztetés alatt áll, így várat magára az állami támogatás. Emellett viszont számos európai országban, többek között a szomszédos Ausztriában is, támogatott egy Agamree elnevezésű szteroid, ami egy átlagos család számára szintén nem megfizethető. Ez a készítmény sokkal jobb élettani hatásokkal bír a jelenleg alkalmazott deflazacortnál. Nem okoz alacsony növést, csontritkulást, elkerülhetőek általa a csonttörések és a gerinc összeroppanása, a szemromlás. Jelenleg azonban, sajnos, bár be vannak adva hónapok óta az egyedi engedélykérelmek a NEAK felé, és a neurológus is kifejezetten javasolja a növekedésben lévő gyermekek számára, mégsem érkezik segítség a biztosító részéről.
Magyarországon a Duchenne-izomsorvadás (DMD) ritka betegség, de az előfordulási aránya nagyjából megfelel a nemzetközi adatoknak, azaz körülbelül 3500-5000 fiúból egy születik ezzel a betegséggel. Ez azt jelenti, hogy évente átlagosan 8-12 új DMD-s esetet diagnosztizálnak Magyarországon. Az érintett gyermekek száma Magyarországon valószínűleg néhány száz körül van, figyelembe véve a betegség progresszív jellegét és az ország lakosságát. A pontos számok azonban nehezen meghatározhatók, mivel a betegség ritkasága miatt sok esetben az érintettek nem kapnak azonnal diagnózist, és a betegség korai felismerése is kihívásokkal járhat.
Egészséges program az egészségért
Nemes Gusztáv és az általa létrehozott NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány azért hívta életre a Tartsuk Mozgásban rendezvénysorozatot, hogy minél szélesebb körben felhívják a figyelmet a betegségre, a csatlakozók pedig egy komplex, szakértői tanácsadást is kapnak az egészséges életmóddal kapcsolatban. A futóverseny-sorozat része az is, hogy a résztvevők folyamatos tájékoztatást kapnak arról, hogy az alapítvány hol tart a gyermekek életéért folytatott adománygyűjtésben.
„A kisfiam betegsége kapcsán a mozgás volt az, ami hangsúlyosabbá vált, és nemcsak Marcell számára, hanem a mi számunkra is. Korábban sosem sportoltam komolyabban, viszont a DMD hatására tudatosult bennem, hogy hálás lehetek azért, hogy tudok mozogni, és igenis szükséges sportolni és az egészséggel foglalkozni. Rájöttem, hogy az emberek figyelmét is fel kell hívni ezek fontosságára. A futás pedig adta magát, hiszen amellett, hogy populáris sport, bárki könnyedén elkezdheti bárhol. Egy országos méretű futóverseny-sorozatra gondoltunk, ami által fel tudjuk hívni minél több ember figyelmét az egészség értékére és erre a betegségre is. A DMD-s gyerekeknek gyűjtő alapítványokkal is szeretnénk összefogni, éppen ezért a nevezésekből befolyt összegek egy részét elosztanánk, hogy minden családnak jusson belőle, aki érintett ebben a betegségben” - mesélt a rendezvénysorozat ötletének megszületéséről Marcell édesapja.
A Tartsuk Mozgásban Országos Futónap sorozathoz és a nemes cél eléréséhez már számos önkormányzat csatlakozott, ám még most is lehet őszi fordulókat rendezni helyi szinten, amelynek időpontját a településvezetők dönthetik el. Az önkormányzatok gyakorlatilag egy kész rendezvényt kapnak az alapítványtól, ami hatalmas könnyebbséget jelenthet. Ráadásul az önkormányzatok egy nemes ügyhöz csatlakozva nemcsak jótékonysági, de egészségtudatos eseményt szervezhetnek.
„A rendezvénysorozat szeptember 22-én indul Komlón, de lesznek versenyek többek között Pécsen, Bólyban, Pécsváradon, Mezőhegyesen, Balatonlellén, Sásdon, Gödrén is, az őszi forduló záródátuma pedig december 8. A futóverseny-sorozat a lakosság szempontjából is felhívja a figyelmet a mozgás fontosságára, az önkormányzatok pedig könnyedén csatlakozhatnak egy egészséges életmóddal kapcsolatos jótékonysági rendezvénysorozathoz, ami nemcsak Marcell, de a többi DMD-s beteg számára is egy esélyt jelenthet a jobb életre” - nyilatkozta Balogh Bettina futónagykövet, a Komlói Sportközpont vezetője.
LM
